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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

归档日期:07-11       文本归类:奥尔德里奇      文章编辑:爱尚语录

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  维斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)即湿疹血小板减少免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。

  本病多见于男性,特点是新生儿,婴儿期即开始发病,具有三联征,即血小板减少,血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。

  血小板减少性紫癜便血出现最早,多见于生后1个月,可引起脑出血消化道出血等严重出血,湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似异位性皮炎脂溢性皮炎,生后3个月~1年,患儿频发严重的细菌和病毒等感染,常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌,引起肺炎支气管炎鼻窦炎中耳炎脑脊膜炎败血症,病毒如麻疹水痘单纯疱疹巨细胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等,感染时间长且难以控制。

  哮喘荨麻疹腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤淋巴瘤网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变,常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。

  患儿细胞和体液免疫均有缺陷,皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常,常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高,对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常,血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常,血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP,胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。

  患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质和髓质难以区别,淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。

  以血小板减少出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜相鉴别,基因序列分析可明确诊断。

  哮喘荨麻疹腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变。

  输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染,应用辐射处理的血浆预防感染,33%的患儿注射转移因子有效。

  以往患者一般在生后3.5年内死于感染,目前存活时间已延长在11岁以上,部分病人达到20岁以上,生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%),出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30岁后发生恶性肿瘤,尤其是淋巴瘤的机会突增,干细胞移植明显改善感染和出血,但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。

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